Comprendre l’EB

 

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse?

L’épidermolyse bulleuse, également appelée EB, est le nom d’un groupe rare de maladies génétiques de peau causant la formation d’ampoules et la rupture de la peau causé par la friction la plus légère et parfois spontanément. Il existe trois grands types d’EB; simplexe, dystrophique et jonctionnel. Celles-ci varient de relativement faible à des troubles invalidants et parfois mortels. Dans ces derniers, il y a plus de vingt différents sous-types d’EB, chacun avec leurs propres caractéristiques. Toutes les formes d’EB sont d’origine génétique. Les gènes responsables de la plupart des sous-types de la maladie sont maintenant connus. Certains attendent toujours d’être identifiés. Les défauts génétiques causent les couches de peau à ne pas adhérer correctement l’une à l’autre, provoquant des zones de faiblesse structurale. Cette peau fragile est particulièrement vulnérable aux dommages causés par la friction, causant des ampoules constantes qui sont la caractéristique de la maladie.

 

Que signifie le nom?

La peau est une structure composite. La couche extérieure est appelée «épiderme»; la couche intérieure est appelée «derme ». «Bulleuse» est tout simplement le nom d’une ampoule, tandis que «dystrophique» veut dire mutilation. «Lysis», signifie rupture. D’où l’épidermolyse signifie rupture et ampoules de l’épiderme. Il s’agit d’un groupe, mais il existe d’autres types qui sont moins mutilants.

 

Quelles sont les causes de la maladie?

La compréhension de la cause de l’EB a augmenté considérablement ces dernières années. Toutes les formes d’EB sont d’origine génétique. Les gènes responsables de la plupart des sous-types de la maladie sont maintenant connus. Certains attendent toujours d’être identifiés. Les défauts génétiques causent les couches de peau à ne pas adhérer correctement l’une à l’autre, provoquant des zones de faiblesse structurale. Cette peau fragile est particulièrement vulnérable aux dommages causés par la friction, causant des ampoules constantes qui sont la caractéristique de la maladie. Les chercheurs sont très optimistes quant à la possibilité de développer des traitements puisque la connaissance de l’EB augmente. DEBRA s’engage à assurer que cet optimisme devienne une réalité.

 

Quels sont les symptômes de l’épidermolyse bulleuse?

Dans les types simples de la maladie, les ampoules se limitent à la peau et affectent la bouche occasionnellement. Celles-ci sont souvent nombreuses, mais guérissent sans endommager la peau de façon permanente. Néanmoins, elle provoque de l’inconfort et de la douleur tout au long de la vie de la personne affectée, ainsi que d’une limitation des activités sociales normales, y compris l’école. En outre, la réaction des gens par rapport à l’apparence de la peau peut conduire la personne qui a l’EB, à se retirer des activités sociales, à avoir des sentiments d’isolement, de dépression et la timidité défensive. Les types les plus graves de la maladie surviennent à un différent niveau de la peau plus profond, par conséquent, le dommage est plus sérieux. Les ampoules continuent à élargir jusqu’à ce qu’elles fassent rupture, détruisant la peau extérieure. Ils guérissent en cicatrisant, ressemblant légèrement à des brûlures, et l’apparition de la peau change avec le temps. La cicatrisation peut causer des difformités graves sur les parties du corps, plus particulièrement sur les mains. Celles-ci mènent par la suite à la fusion des doigts et du pouce, ce qui rend les mains inutiles. La chirurgie plastique peut être effectuée, mais elle est à la fois difficile et douloureuse. Malgré les progrès dans la fabrication d’orthèses appropriées, l’effet n’est pas permanent et l’enfant peut nécessiter plusieurs opérations sur les mains, et dans la moindre mesure sur les orteils. Le type extrême de la maladie peut être mortel. Les bébés peuvent naître avec des régions ou la peau est complètement absente et les ampoules ne guérissent pas.

 

Est-ce que la maladie affecte d’autres parties du corps?

Oui, elle affecte souvent la bouche, ainsi que les autres tissus du corps. Quand la bouche est affectée, il y a de la douleur considérable et de l’inconfort en mangeant, même dans la forme la plus légère. Ceci est similaire à la douleur et l’inconfort causé par des ulcères dans la bouche. Manger est un gros problème dans les formes sévères de l’EB, et la cicatrisation causée par la guérison d’ampoules peut entraîner le patient à avoir des difficultés à ouvrir la bouche nécessitant encore plus d’efforts pour manger et parler. Un effet similaire peut se produire dans l’œsophage, laissant l’individu incapable de manger correctement pendant plusieurs jours pendant que les ampoules guérissent. Beaucoup d’enfants ont besoin d’avoir leur nourriture liquéfiée. Il est possible pour l’œsophage de devenir si étroit par la formation d’ampoules fréquentes que la nourriture ne peut plus passer par celui-ci. Une opération est alors nécessaire afin de le rouvrir, et peut être répétée à intervalles au fil des ans. C’est l’aspect le plus troublant de la maladie, puisque les problèmes de sous-alimentation peuvent se produire et aggraver la condition. D’autres parties du corps peuvent être affectées ainsi que la conjonctive de l’œil provoquant une cécité temporaire. Avec le temps, la cicatrisation causée par la guérison de chaque ampoule peut provoquer une perte permanente de la vue.

 

Est-ce que la maladie nuit à la santé mentale?

Pas du tout. Malgré la défiguration considérable que la maladie peut causer, la santé mentale de toutes les personnes atteintes d’EB est normale. En effet, plusieurs personnes souffrantes d’EB ont une intelligence supérieure à la moyenne qu’elles parviennent difficilement à accepter leurs limites physiques. Elles sont plus que jamais conscientes des restrictions qui leur sont imposées et beaucoup de leurs espoirs et leurs ambitions ne peuvent pas être remplies.

 

Est-ce douloureux?

Le degré de douleur varie considérablement en fonction de la sévérité de l’affliction individuelle. Nous savons combien une ampoule sur le talon peut être douloureuse – pouvons-nous imaginer ce que ça doit être d’avoir des ampoules causées tout simplement par la friction de nos vêtements tous les jours de notre vie?? Évidemment, cela impose des restrictions importantes sur la vie quotidienne et sur les activités.

 

L’épidermolyse bulleuse est-elle infectieuse ou contagieuse?

Certainement pas. Cependant, les ampoules elles-mêmes peuvent facilement s’infecter par les germes. Cela peut provoquer plus de douleur et retarde la guérison.

 

L’épidermolyse bulleuse est-elle héréditaire?

Oui, elle est de caractère héréditaire. D’une manière générale, les catégories plus légères sont transmises d’une génération à l’autre, affectant environ la moitié des enfants des personnes qui souffrent de l’EB. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante. Les types plus graves sont transmis de manière indirecte connue sous le nom d’hérédité récessive, les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, mais ne sont pas eux-mêmes affectés. En moyenne, un enfant sur quatre sera né avec la maladie, mais comme la nature est capricieuse, certaines familles ont le malheur d’avoir presque tout, même la totalité, de leurs enfants affectés. Environ deux des quatre enfants seront porteurs du gène, mais, comme leurs parents, ne seront pas affectés par l’EB. La maladie refera surface s’ils marient un autre porteur du gène. Les deux personnes dans le couple sont généralement ignorantes du fait qu’elles sont porteuses du gène. Des mutations du gène ont lieu de temps en temps. C’est rare — mais ça peut arriver.

 

Peut-on guérir l’EB?

Jusqu’à présent, EB est une maladie incurable. Il n’existe pas de traitement efficace pour l’EB.