Histoires d'EB

 

Tina Boileau

 

Mon nom est Tina, et je suis une mère EB. Je suis une mère EB depuis 17 ans maintenant. Je ne pense pas me souvenir de ma vie avant ça. Ma vie d'adulte a été tout à propos de l’EB. Je la vis et la respire. Il n'y a pas de groupe de soutien ou de traitement qui peut changer la réalité de ma vie. En parler aide, mais l’EB ne va pas prendre du mieux ou s'en aller. Vous ne vous remettez pas des cicatrices qu'elle imprègne sur votre cœur et votre âme.

 

Je suis probablement parmi des millions de personnes qui portent ce gène terrible. Selon certaines recherches, la personne moyenne a environ 400 défauts dans ses gènes, y compris au moins quelques-uns qui sont associés à cette maladie. La génétique est probablement l'une des sciences les plus compliquées. La comprendre est encore plus difficile. Je ne vais pas vous ennuyer avec une leçon de génétique, mais je vais essayer d'expliquer comment être une porteuse de ce gène EB a complètement changé ma vie. Je n'ai pas la maladie, mais je suis responsable de transmettre le gène à mes deux enfants. Ma fille est une porteuse comme moi et a le potentiel de le transmettre à ses enfants lorsqu’elle en aura. Mon fils n’a pas seulement hérité de mon «mauvais» gène, mais il a aussi un gène qui a muté dans son ADN, ce qui l'a amené à avoir un EB. Tant qu'une personne a un bon gène et un mauvais gène, le bon gène prévaudra toujours. Habituellement, les deux parents sont porteurs du gène dans les cas de l’EB récessive. Ce n'est pas le cas avec Jonathan. Pendant la majeure partie de sa vie, on nous a dit que ses deux parents portaient le gène EB. Cela avait du sens pour nous avec notre compréhension génétique limitée. C'est seulement au cours de la dernière année que les tests génétiques ont confirmé qu'il a hérité mon gène, mais le second «mauvais» gène n'a pas été transmis par son père, mais plutôt le résultat d'une mutation de l'ADN au moment de la conception. Donc, si mes calculs sont justes ... Jonathan a les yeux bleus et les cheveux roux, qui ensemble forment la combinaison la plus rare de couleur des yeux et des cheveux sur terre. L'EB sous toutes ses formes est considérée comme une maladie rare ... qui rend Jonathan aussi rare qu'une licorne!

 

J'avais 20 ans quand mon fils Jonathan est né. J'avais tout de figuré ou du moins je pensais que je l'avais ... Cette grossesse était complètement imprévue, mais j'ai embrassé la nouvelle petite vie qui commençait. Jonathan est né le 2 juin 2000. J'étais excité et complètement désemparé par ce que ce nouveau voyage m'avait réservé. J'ai fait de mon mieux pour me préparer à devenir parent pendant toute ma grossesse, mais rien ne m'a vraiment préparé à ce qui allait arriver. J'ai été induite à 38 semaines parce que j'avais une hypertension induite par la grossesse (HIG). La HIG peut empêcher le placenta d'avoir assez de sang. Si le placenta ne reçoit pas assez de sang, votre bébé reçoit moins d'oxygène et de nourriture. À 38 semaines, Jonathan était complètement développé et il était beaucoup plus sûr de l'accueillir dans le monde et d'éviter les complications qui pourraient découler de la présence de l'HIG. J'étais en travail pendant 15 heures. Jonathan ne voulait rien savoir de sortir. La minute où j'arrêterais de poussée, il retournerait dans le canal. Après avoir poussé pendant 2 heures, avec pas beaucoup de succès, mon obstétricienne s’est débattue entre la ventouse ou une épisiotomie pour le faire sortir. Pour une raison quelconque, elle a opté pour l'épisiotomie. C'est une bonne chose, connaissant le diagnostic de Jonathan maintenant et l'impact que l'extracteur aurait eu sur sa peau. J'aurais détesté voir les dommages que cela lui aurait causés. Jonathan est né à 23:03. Mis à part quelques égratignures sur le dessus de sa tête que les médecins pensaient être le résultat de mon long travail; il était parfait!

 

Le pédiatre est venu le lendemain matin pour examiner mon fils. Peu de temps après, le docteur revint dans ma chambre avec un regard inquiet sur son visage. Il a expliqué que Jonathan avait de petites cloques sur ses doigts et ne savait pas pourquoi. Il voulait le transférer à l'hôpital pour enfants pour mieux l'évaluer. Qu'est-ce qui arrivait à mon bébé? Il allait bien avant que le docteur vienne le voir. Je l'ai examiné de la tête aux pieds et compté tous ses doigts et ses orteils, il était parfait! C'est comme si quelqu'un m'avait arraché le cœur - je ne pouvais plus respirer.

 

     

 

Lorsque l'équipe de transport médical est arrivée, je voulais quitter l'hôpital. Je n'allais pas rester là si mon bébé était transféré dans un autre hôpital. Je perdrais la tête s'ils me faisaient partager une chambre avec une autre maman et son nouveau bébé alors que je n'avais aucune idée de ce qui se passait avec mon petit ange.

 

J'étais debout et je regardais l'équipe médicale préparer Jonathan pour le transport. Ils avaient commencé une intraveineuse sur son petit bras et comme ils étaient prêts à partir, l'une des infirmières trébucha sur la ligne IV. Il n'y a pas de mots pour décrire l'expression horrifiée sur nos visages lorsque nous avons vu l’adhésif qui fixait l'intraveineuse se détacher, apportant une partie significative de la peau de Jonathan. Nous savions à ce moment-là que quelque chose n'allait pas.
 

 

Le trajet de Jonathan à l'hôpital pour enfants était difficile. Jonathan a cessé de respirer et avait besoin d'être intubé dès son arrivée à l'hôpital. Après plusieurs tentatives, l'un des médecins a réussi à l'intuber. Nous avons découvert plus tard que la machine d'aspiration que le médecin avait utilisée à la naissance, la même procédure que celle utilisée couramment pour nettoyer les voies respiratoires du nouveau-né pour l'aider à respirer, avait complètement cloqué ses voies respiratoires, lui rendant la respiration impossible. Jonathan a reçu des stéroïdes pour aider à réduire l'inflammation et l'enflure. Après deux jours d'être connecté à un respirateur, nous avons pu entendre un bruit de craquement venant de la machine, indiquant que l’enflure et les cloques avaient diminué. C'est une bonne chose, car Jonathan a décidé qu'il en avait assez et a sorti le tube respiratoire peu de temps après. Une fois de plus, l’adhésif qui fixait le tube dans sa bouche avait arraché la peau de son visage quand il a été retiré. Nous nous sommes rendu compte que quoi qu'il arrive, la peau de Jonathan ne pouvait pas être en contact avec n'importe quel type d'adhésif parce que sa peau s’arrachait après son retrait.

 

Jonathan était dans un incubateur à l'unité de soins intensifs néonatals (USIN) pendant plus d'un mois. Nous n'avions aucune idée et n'avions aucun diagnostic sur son état. Personne n'avait de réponses. Des jours et des semaines sont passés, mais je me souviens que je me sentais comme si c’était toute une vie ... Jonathan était allongé dans sa petite maison, son incubateur. Je me sentais si impuissant et complètement déconnecté du monde. La seule chose que je voulais était de tenir mon bébé dans mes bras et de le ramener à la maison. La réalité cruelle était très différente, je n'avais pas le droit de le tenir dans mes bras et je devais porter des blouses de décontamination et des gants pour passer mes mains à travers les côtés de l'incubateur pour le toucher. Cela m'a tué à l'intérieur. La fête des Pères, cette année-là, fut le jour le plus heureux de ma vie, ils avaient finalement transféré Jonathan de l'incubateur à un berceau. Je me souviendrai toujours de mon cœur qui sautait un battement en regardant son incubateur et ne le voyant pas là seulement pour marcher plus près de le voir dormir profondément dans le berceau juste à côté. Ma vie de maman me semblait normale pour la première fois.

 

L'USIN n'est pas une unité que vous voulez faire votre maison, vous voulez faire une courte visite et rentrer à la maison. Ce n'est pas que le personnel médical n'est pas gentil ou complètement compétent, c'est juste une unité effrayante. Vous ne savez jamais si vous allez avoir votre congé d’hôpital et rentrer à la maison comme une nouvelle famille ou rentrer à la maison les mains vides et le cœur brisé. Je me souviens avoir regardé les autres familles de l'unité aller et venir et me demander si je n’aurais jamais mon tour. J'essaie de ne pas trop penser à notre temps passé sur l’unité. Au moins, je pus ramener Jonathan à la maison. Cependant, la peine a été gravée de façon permanente sur mon cœur. Ne vous méprenez pas, j'ai aussi beaucoup de bonheur. Je vois mon coeur comme une grande boîte à outils avec de nombreux compartiments pour stocker chaque moment bon ou mauvais. Vous pouvez fermer le tiroir, mais vous pouvez tout aussi bien le rouvrir.

 

Les tests étaient interminables et Jonathan avait de plus en plus de lésions cutanées. Même quelque chose d'aussi simple que de retirer le pansement adhésif qui avait été appliqué après que sa ponction lombaire lui avait arraché la peau du bas du dos jusqu’en haut. Chaque nouveau test ou prélèvements sanguin causait encore plus de cloques sur ses petites mains. Les cloques grossissaient au moindre contact. Personne ne voulait les percer par peur que cela ne le rende pire. Finalement, les cloques se perçaient à cause des mouvements de Jonathan laissant ses petites mains complètement en éruptions et ce qui ressemblait beaucoup à des brûlures au troisième degré.

 

Le temps d'alimentation a apporté un tout nouveau spectre de défis. La bouche de Jonathan développait des cloques à la moindre succion. L'allaitement était hors de question ainsi que l'allaitement au biberon. Le seul moyen d'y parvenir était d'utiliser une seringue pour nourrir Jonathan avec l'espoir que cela limiterait les frottements dans sa bouche. Il pleurait sans arrêt parce que la succion est un comportement instinctif chez les bébés et la seringue ne répondait pas à ce besoin. Je me souviens d'aller à la pharmacie et de me tenir devant toutes les tétines pour bouteilles et d'essayer de savoir s'il y en aurait une assez souple pour Jonathan. J'ai fini par acheter toutes les tétines en silicone, rentrer à la maison et couper les pointes en forme d'étoile avec une paire de ciseaux pour faciliter l'écoulement. Jonathan a compris tout de suite. Il n'avait vraiment pas à téter du tout, à la minute où vous retourniez la bouteille, le lait commençait à dégoutter, mais ça lui donnait ce dont il avait besoin pour satisfaire ce besoin tout en diminuant les lésions dans sa bouche.

 

Les jours se sont transformés en semaines, et les semaines se sont transformées en un mois avant que j'obtienne des réponses. Les professionnels de la santé faisaient de leur mieux alors qu’ils étaient confrontés à quelque chose qu'ils n'avaient jamais vu auparavant dans leur carrière. Tant de questions ont été posées. Différents spécialistes ont dû m'interroger tous les jours, tout le monde essayant de comprendre ce qui arrivait à mon fils. Ils remettraient en question mon style de vie, si j'avais expérimenté avec des drogues, et mes expériences sexuelles précédentes comme si celles-ci révéleraient les origines de cette maladie mystérieuse. Je me souviens du sentiment de culpabilité que j’avais comme si j’étais à blâmer pour avoir donné cette maladie à mon bébé.

 

Après de nombreux tests et des biopsies cutanées qui ont été envoyés aux États-Unis pour des tests, comme cela n'a pas été fait au Canada à ce moment-là, Jonathan a reçu un diagnostic d'épidermolyse bulleuse récessive dystrophique (EBRD). Je n'avais jamais entendu parler d'une telle maladie et pour remuer le couteau dans la plaie, les médecins avaient très peu de connaissances à partager avec moi. On m'a donné de la documentation à lire qui avait été imprimée à partir d'un livre et dit que Jonathan avait un cas d'EB légère. Avec la connaissance que j'ai aujourd'hui; je n’aurais pas voulu voir un cas sévère d’EB. J'ai commencé ma propre recherche en ligne dans l'espoir que je trouverais quelque chose ou quoi que ce soit qui affirmerait que l’EB s'améliore avec le temps. Ça ne pouvait pas arriver; les médecins devaient avoir tort. Chaque fois que je faisais une recherche, j'avais de plus en plus peur de ce à quoi ma famille faisait face et des souffrances que mon fils allait endurer toute sa vie, c'est-à-dire s'il survivait les premières années de sa vie. J'ai trouvé très peu d'utilité dans les informations que j'ai lues et je n’ai pensé que personne et rien ne pouvait m'aider à comprendre cela. J'étais seule! Être une nouvelle maman n'était pas assez difficile, j’étais pris de court - je devais apprendre comment prendre soin d'un enfant avec un problème de peau grave. Tina contre l’EB - Ronde 1!

 

     

 

L’EB est devenue le centre de nos vies. Jonathan a finalement reçu son congé de l'USIN en juillet. J'étais si heureuse de l’amener à la maison. Être à la maison était agréable, mais je m'étais tellement habitué à ce que Jonathan soit accroché aux moniteurs cardiaques, que je ne dormais pas. Plutôt, je le surveillais cent fois par nuit. La minute où je n'entendrais pas sa respiration, je me précipiterais à son chevet pour le surveiller. Ce qui rendait le changement encore plus difficile, c'est que les infirmières le plaçaient sur son ventre pour à dormir à l'hôpital. C'était sécuritaire et il était constamment surveillé. La transition était moins facile une fois rendu à la maison. Comme c'est la pratique courante et la meilleure, nous avons été fortement encouragés à coucher Jonathan sur son dos pour réduire les risques de MSN. Eh bien bonne chance avec ça! Dormir était probablement la seule fois où Jonathan avait du répit de la douleur qu'il endurait jour après jour. J'ai dû essayer de le conditionner après qu’il s’est habitué à se blottir sur son ventre depuis sa naissance et à essayer d'apprendre comment être un parent à l'extérieur de l'hôpital. La gestion de la douleur était également un problème. À l'hôpital, la douleur de Jonathan était contrôlée par de la morphine. À son congé, la seule prescription que j'ai reçue était pour Tylenol ou Tempra. Comment cela se compare-t-il ou se compense-t-il? Ce n'est pas comme s'il était guéri tout d'un coup.

 

Je suis devenue une avocate/partisane fervente de mon fils très rapidement. Je ne quittais pas son chevet pour éviter les risques d'avoir du ruban adhésif sur sa peau ou d'être malmené, sans essayer intentionnellement de le blesser, mais la peau EB doit être manipulée en utilisant une approche des plus délicate. Je suis devenue la maman ourse protégeant son ourson et j'ai fait la seule chose que je savais faire ... contrôler et tout faire moi-même. De cette façon, je ne pouvais pas être frustrée ou en colère contre les gens, j'étais le seul à le toucher, j'avais la pleine responsabilité de sa peau. Je ne pouvais pas reprocher qui que ce soit pour l'apparition de nouvelles cloques ou des lésions sur sa peau. C’était moi! Je me souviens de la première fois où j'ai blessé la peau de Jonathan. C'était complètement un accident; rien du tout ne serait arrivé si sa peau n'était pas si fragile. Je changeais sa couche, nous avions opté pour des couches en tissu parce que celles en plastique ne faisaient qu'endommager sa peau, mon pouce a glissé sur son ventre et la peau s'est enlevée tout de suite. Ça m'a complètement brisé! Il m'a fallu beaucoup de temps pour ne pas me sentir coupable chaque fois que je blesse Jonathan. À ce jour, je me sens toujours mal quand cela arrive, mais la fragilité de sa peau est au-delà de la douceur de quelqu'un. Il devrait vivre dans une bulle pour ne pas avoir de traumatisme sur sa peau. Même alors, il trouverait probablement un moyen! J'ai dû apprendre à me pardonner de la culpabilité que j'ai ressentie en transmettant un gène qui cause une si horrible maladie. Voir votre enfant souffrir chaque jour de la douleur constante qu'il vit jour et nuit est probablement la chose la plus difficile que mon cœur de maman a dû absorber. Ne pas être capable de le soulager ou d'enlever sa douleur pendant une minute m'a fait remettre en cause ma personne et m'a fait remettre en question tout ce en quoi je crois. J'ai appris que regarder en arrière non seulement vous retient, mais vous fait perdre complètement le centre de ce qui est vraiment important dans la vie: l'amour et le bonheur!

 

Étant donné que l'EB est une maladie rare, les connaissances n'étaient pas facilement disponibles à ce moment-là. Apprendre à prendre soin d'un enfant atteint d'EB a accompagné de nombreux défis, d'essais et d'erreurs. Je suis rapidement devenue une experte à changer les pansements et à percer les cloques. Contrairement aux cloques cutanées que nous recevons en portant de nouvelles chaussures, les cloques de Jonathan ne sont pas perforées et vidées correctement, continueront à grossir. Les personnes atteintes de l’EBDR manquent les fibrilles d'ancrage qui maintiennent les couches de la peau ensemble, les couches de la peau continuent de se séparer et le liquide augmente, ce qui fait grossir la cloque. La seule façon d'empêcher cela est de perforer et de vider complètement la cloque. Cela va à l'encontre de tout ce qui est recommandé pour les cloques normales sur les personnes qui n'ont pas l’EB. Tout le monde sait que nous ne perçons pas une ampoule, sauf si elle est grosse, douloureuse ou susceptible d'irriter davantage. La nouvelle peau se forme sous la cloque et le liquide est simplement absorbé. La cloque remplie de liquide garde la peau sous-jacente propre, ce qui prévient l'infection et favorise la guérison. Eh bien, je suis certain que vous avez conclu, si vous avez lu jusqu'à maintenant, qu'il n'y a rien de typique, de commun ou de «normal» à propos l'EB.

 

Chaque nouvelle étape a apporté un nouveau défi. Le passage du lait à la nourriture solide était très effrayant. Parce que Jonathan a l’EB dystrophique, cela signifie que ses plaies et ses cloques laissent des cicatrices après la guérison. En conséquence, l'ouverture de sa bouche est devenue très petite, sa langue a perdu sa mobilité et son œsophage s'est rétréci. Très souvent, les enfants atteints d'EB ont besoin d'une dilatation oesophagienne, une procédure risquée dans laquelle un ballonnet est utilisé pour élargir l'œsophage. Il est également très fréquent pour eux d'avoir des sondes gastriques en raison de leur incapacité à avaler en toute sécurité et de leur besoin de suppléments nutritionnels. Jonathan a passé la plus grande partie de sa vie à manger ce qu'il peut, les pâtes alimentaires sont toujours ses préférées à ce jour. Les moments où sa gorge lui donne du chagrin, je passe son régime alimentaire à des aliments plus mous comme le yogourt et de l’Ensure afin d’assurer qu’il reçoit une nutrition adéquate. Les enfants avec l’EB ont besoin de beaucoup plus de calories que la personne moyenne. Une grande partie de leur nutrition va à la guérison de leur peau et extraite par les lésions suintantes. Il est également prouvé que leur absorption de la nutrition peut ne pas être suffisante en raison de la rupture de leur tractus gastro-intestinal.

 

Imaginez en tant que parent ne pas être capable de serrer votre enfant dans vos bras et de vous inquiéter qu'au lieu de les réconforter, vous les blessiez. Chaque simple contact avec un enfant qui a l’EB doit être pensé. Chaque action doit être repensée et réévaluée de peur de les blesser. Je fais des câlins à Jonathan de ma propre manière et je suis devenue très créative en trouvant des options pour presque tout. Le ramasser sous les bras, comme le font la plupart des parents, n'a jamais été une option. Jonathan ne pouvait pas ramper, car ses genoux et ses mains auraient été complètement couverts de cloques ou de plaies ouvertes. J'avais trouvé une vieille marchette pour bébé; elle avait été difficile à trouver à l’époque puisque la production avait été interrompue au Canada pour des raisons de sécurité. J’avais remis à neuf la marchette en changeant et rembourrant le tissu. Jonathan allait partout dedans. Il pouvait se promener sans s’inquiéter que ses genoux et ses mains se blessent. J'avais aussi modifié un exerciseur pour bébé pour qu'il puisse s'amuser à rebondir. J’ai dû trouver la plus petite brosse à dents que je pouvais trouver parce que sa bouche est si petite et utiliser un soin extrême en lui brossant les dents, car le moindre brossage de ses gencives ou de sa langue causerait des blessures.

 

         

 

Vivre avec EB a été comme un tour de montagnes russes, tant de hauts et de bas. J'ai accueilli ma fille Noémy, deux ans après la naissance de Jonathan. Sachant que j'avais une chance sur quatre d'avoir un autre enfant avec l’EB était une décision qui n'a pas été prise à la légère. Ayant fait faire des tests afin de déterminer le gène EB chez Jonathan, j'ai pu faire une amniocentèse pendant que j'étais enceinte pour nous donner des réponses et avoir un plan pour éviter toute surprise à la naissance. J'ai reçu mes résultats à six mois et demi de grossesse. Ma fille n'avait pas l’EB. Elle a cependant hérité de mon gène, ce qui fait d'elle une porteuse comme moi. Le résultat du test était rassurant, mais pour être très honnête, je n'étais jamais sûr à 100% jusqu'à sa naissance. Ce n'est qu'alors que j'ai pu voir avec certitude qu'elle n'avait aucun signe de la condition de la peau et mis mon esprit à l'aise.

 

Jonathan était un frère aîné si fier. Il m'aidait avec tout. Si je changeais la couche de Noémy, il prenait celle qui était souillée et la mettait à la poubelle. Je posais sa bouteille sur la table et il la prenait et la mettait dans la bouche de sa sœur pour la nourrir. Je l'asseyais sur la table de la cuisine où je lui donnerais un bain et il mouillait une débarbouillette et commençait à laver ses cheveux. Il était une si bonne petite aide. Il aimait juste prendre soin d'elle. Noémy a commencé à marcher quand elle avait à peine 8 mois. Elle avait tellement hâte de suivre son frère. Elle ne pouvait même pas se lever seule, mais elle marchait. Elle rampait jusqu'à la table où elle trouvait un moyen de se lever. Ensuite, elle marchait jusqu'à ce qu'elle retombe. Avec sa nouvelle mobilité, elle se dirigeait vers l'endroit où son frère était assis et le saisissait simplement parce qu'elle voulait jouer avec lui. Les bébés ne sont pas très délicats et quand ils attrapent quelque chose, ce n'est pas avec douceur. C'était un tel défi, Noémy ne voulait que jouer avec son grand frère, mais sa moindre emprise sur lui faisait mal à sa peau. J'ai bientôt appris que l’EB aurait un impact énorme sur ma famille. Non seulement l’EB allait rendre la vie difficile pour Jonathan, mais pour ma fille aussi. Être le frère ou la sœur d'une personne ayant un handicap grave n'est pas une sinécure. Je réfléchis souvent à mon choix d'avoir plus d'un enfant, et je ne peux pas nier qu'ils ont tous les deux souffert plus que leur part de tout cela. Cependant, je ne changerais pas les choses même si je le pouvais. Ils avaient besoin de l'un et de l'autre et il n'y a jamais eu de questions là-dessus. Je pense aussi que nous sommes une meilleure famille à cause de tout ça; nous nous aimons, nous sommes soucieux et nous nous acceptons très bien les uns les autres.

 

L'un de nos plus grands défis est de ne jamais abandonner et d'essayer de rester positif, même si cela semble être hors de portée. L’EB nous a rendus plus forts et plus proches en tant que famille. Nous avons eu beaucoup d'obstacles à surmonter et il y en aura encore plus devant nous. Mais en tant que famille, nous serons en mesure de les affronter un à un. Je suis chanceuse d’avoir le soutien de ma famille, de mes amis et de mon équipe de travail. Au cours des dernières années, alors que l'état de santé de Jonathan se détériorait progressivement, j'ai réalisé que nous avons besoin de notre famille et de nos amis comme piliers de soutien, surtout dans les moments difficiles. Tout le monde a besoin de la compagnie et d’une épaule. Il est important de nous entourer de soutien et de confort dans les moments de joie et de détresse.

 

          

 

J'ai eu beaucoup de nuits blanches à l'idée de Jonathan à l'école. Les défis quotidiens étaient déjà assez difficiles à surmonter que je ne pouvais pas imaginer d’en ajouter plus en l'envoyant à l'école. Il y avait tellement de choses à garder à l'esprit et à comprendre. Essayer de démêler la logistique, et m'assurer que Jonathan avait tout ce dont il avait besoin pour l'école n'était pas une tâche facile. J'avais des nœuds dans le ventre juste à y penser. Et si j'avais oublié quelque chose? Et si quelque chose se passe à l'école et que je ne suis pas là pour l'aider? Les doutes inondaient ma tête. La chose la plus importante pour chaque enfant est de se sentir en sécurité ... puis-je offrir à Jonathan ce sentiment de sécurité? Mon coeur peut-il le prendre? Est-ce que je vais m'inquiéter de lui tout le temps? La seule chose que je savais avec certitude était que Jonathan était prêt sur le plan intellectuel et excité d’aller à l'école. Il était une vraie petite éponge que l’apprentissage lui venait facilement. Mon «travail» consistait à assurer qu'il avait tout en place pour l'aider à réussir.

 

J'avais appelé deux écoles qui se trouvaient dans notre district. La première que j'ai appelée était une décision facile à prendre; ils n'avaient aucune expérience avec les conditions médicales qui exigeaient n'importe quel genre de modifications. Mon deuxième appel a été une agréable surprise. J’étais optimiste que c'était la bonne école pour Jonathan. La directrice adjointe était très réceptive aux besoins de mon fils et était heureuse de me rencontrer pour discuter des modifications qui devraient être mises en place pour que Jonathan puisse aller à l'école tous les jours. Je suis arrivée à la réunion, aussi prête que possible. J’étais presque bouche bée quand je suis entré dans la salle de conférence et j'ai vu tant de visages autour de la table. Je n'aurais jamais deviné combien de personnes, dans les différents secteurs du système scolaire, il faudrait pour établir les besoins et les services dont mon enfant aurait besoin jour après jour.

J'étais un peu accablée pour dire le moins, mais j'ai vite compris pourquoi c'était nécessaire. Je venais juste de faire l'expérience de ma première rencontre avec le comité d'identification, de placement et de révision (CIPR) sans même savoir quoi que ce soit à ce sujet. Cette réunion vise à discuter les forces, les faiblesses et les besoins de votre enfant et à déterminer les services qui seront nécessaires pour l'année scolaire. Au moment où nous avions fini de parler, nous avions formalisé le programme d'éducation individualisé (PEI) de Jonathan, établi son besoin d'une aide-enseignante pour l'aider à tout et n'importe quoi, discuté des modifications nécessaires pour la salle de bain et la salle de classe et trouver une pièce pour faire des pansements au besoin. Nous étions très minutieux, mais je savais qu'il y aurait plus de choses à aborder une fois que Jonathan serait finalement à l'école.

 

La fin d'août est arrivée et le premier jour d'école est arrivé à la hâte. Voir Jon si fier de monter dans ce gros autobus jaune pour son premier jour de jardin a été une journée mémorable pour ma famille. Je sais que ce jour rend chaque maman fière et peut-être un peu triste de voir son bébé grandir, mais mon bonheur est venu de Jonathan atteindre son objectif d'aller à l'école. Avec l’EB, vous apprenez à saisir chaque petit gain, profitez de chaque petit moment, car ces moments sont souvent rares et dispersés. Pendant un certain temps, nous n'étions même pas sûrs que Jonathan pourrait aller à l'école, c'était donc un gros moment. Cela signifiait aussi que notre routine changerait aussi pour s'adapter à cette nouvelle aventure. Notre nouvelle routine était composée de Jonathan et de moi qui faisions son bain et ses pansements tous les matins avant que l'école ne commence. Il regardait Pokémon alors que je refaisais les pansements qui devaient être changés. Cela signifiait de se réveiller un peu tôt. C’était la seule façon d’assurer le bon fonctionnement de la journée. Il y a seulement tant d'heures dans une journée pour tout faire.

 

Jusque-là, je travaillais le quart de nuit pour éviter que mes enfants aillent à la garderie. Les choses tombaient en place; j'avais trouvé un nouveau travail, plus près de la maison avec de nouvelles heures de soirée. Il a fallu beaucoup d'organisation et je devais compter sur les gens autour de moi pour que ça roule jusqu'à ce que mes enfants puissent participer au programme parascolaire. Compter sur les gens n'est pas mon fort, mais c'était la seule façon de s'y prendre. La bonne chose de travailler le quart du soir était que j'étais présente pendant la majeure partie de la journée scolaire s'il y avait des questions ou des préoccupations. Je faisais des visites régulières à l'école juste pour m'assurer que tout allait bien. J’étais là si Jonathan avait besoin de faire un pansement ou de faire percer une ampoule.

 

J'avais également établi des règles strictes avec son enseignante et l’aide enseignante en ce qui concernait sa boîte à dîner. Il n'y avait pas d’échange de dîner ou de collations avec les autres enfants; Jonathan devait s'en tenir à ce que j'avais envoyé pour son dîner. J’envoyais des aliments plus mous que je savais qu'il pouvait manger pour les jours où sa gorge avait des cloques. Il est crucial pour la sécurité de votre enfant avec l’EB que toutes les personnes impliquées dans ses soins suivent les règles à un T. La chose difficile avec l’EB est que vous ne savez jamais quand les choses iront de mal en pis.

 

          

 

En général, l'école était très bonne pour me rencontrer à mi-chemin. Jonathan aimait aller à l'école, apprendre et se faire des amis. Il se sentait comme un enfant «normal»! Cela ne veut pas dire que les choses se sont toujours bien déroulées. Croyez-moi! J'ai vécu certains de mes moments les plus frustrants depuis que Jonathan va à l'école. Les gens pensent parfois qu'ils peuvent annuler la décision d'un parent, comme ils savent ce qui est le mieux pour votre enfant, même mieux que vous.

 

À la fin de l'année scolaire, Jonathan m'a demandé de venir le voir jouer à son dernier match de hockey-balle; le gagnant prend tout. Je savais au fond de moi que j’allais être stressé pendant tout le match en le regardant jouer, mais je savais à quel point c'était important pour lui. Assise sur un banc à regarder le match avec mon cœur dans la gorge, je ne pouvais m'empêcher de m'inquiéter, mais en même temps je prenais la seule fois où je verrais probablement mon fils faire ce qu'il a toujours voulu faire ... du sport. Je ne peux pas cacher le soulagement que j’ai ressenti une fois le jeu terminé. Mais le bonheur sur le visage de Jonathan valait tout à fait ma presque crise cardiaque.

 

La vie est arrivée et mes enfants ont fini par changer d'école. C'était désastreux à partir de ce moment-là. Jonathan a été victime d'intimidation et complètement isolé des autres enfants. J'étais chanceuse que son désir d’apprendre l’encourageait à aller à l’école. Les enfants peuvent être si méchants! Contrairement à la plupart des enfants, les plus grands soucis ou inquiétudes de Jonathan n'ont jamais été de porter les bonnes étiquettes ou d'être l'un des enfants cool, mais plutôt s'il va se réveiller demain matin. Est-ce que son corps dira que j'en ai assez! Se quereller avec sa sœur ou s’argumenter pour savoir à qui le tour des corvées lui est aussi très étranger. Il doit souvent compter sur sa petite soeur pour l'aider dans la tâche la plus simple, comme ouvrir et fermer une porte. Même si ce doit être son rôle de grand frère de l'aider, il doit marcher sur sa fierté et lui demander de l'aide.

 

Jonathan a affronté l'adversité toute sa vie. Quand il était petit, il voulait toujours jouer avec les autres enfants, mais il devait regarder des lignes de touche. Il savait que les bousculades et les ecchymoses seraient bien pires pour lui à cause de sa peau si fragile. Il était si envieux d'eux. Au lieu, il se retrouvait assis à la table des adultes et mûrissant bien au-delà de son temps et de ses années. C'était facile d'être entouré d'adultes, ils comprenaient ses limites sans le juger et il n'avait pas besoin de s'expliquer quand il avait de la difficulté. L'école a été un défi. Il a toujours l'intrus et le dernier choisi pour les activités de groupe. Au fil des ans, il a appris que les gens ont simplement peur de quelque chose ou dans son cas de quelqu'un de différent. Les gens le jugent en fonction de ses limitations physiques au lieu d’apprendre à le connaître. Combien de fois a-t-il été approché par des gens dans son entourage et parlé comme s'il n'était pas intelligent ou comme s'il n'était pas dans la pièce.

 

     

 

Je suis devenue membre de l'Association de recherche sur l'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEBRA) Canada (numéro d’enregistrement 868336751RR0001) en 2012, à la suite du congrès de DEBRA international qui s'est tenu à Toronto. Jonathan et moi étions invités à titre de conférenciers sur le panneau de patient / parent. C'était la première fois que Jonathan rencontrait d'autres personnes avec l’EB. DEBRA Canada est un organisme de bienfaisance bénévole, à but non lucratif enregistré dédié à fournir un soutien aux personnes touchées par l’EB et leurs familles, et à sensibiliser davantage les Canadiens à cette condition difficile. DEBRA Canada l'a aidé à établir des liens avec d'autres personnes comme lui et lui a donné un sentiment d'appartenance à la communauté EB. Jonathan voulait désespérément faire partie de l'organisation. Parce que vous devez avoir 18 ans pour siéger au conseil d'administration, j'ai fait ce que toute autre mère ferait; je me suis inscrit en tant que bénévole. Je ne connaissais rien au travail caritatif, mais d'autre part, mes années d'expérience dans la prise en charge d'un enfant avec l’EB m’ont donné de l’expérience précieuse qui m'a bien servi dans mon rôle auprès de la Fondation. Ce fut ma chance de redonner à ma communauté, donner à Jonathan une chance d'aider les autres comme lui et peut-être obtenir de l’information sur les traitements sur lesquels on travaille. Jonathan, comme d'autres enfants papillons, a touché la vie de tant de personnes avec son courage et son attitude positive. Mes enfants sont devenus mes acolytes dans tout ce qui concerne l’EB et DEBRA. Grâce à nos propres expériences et à la perte de nombreux amis à l'EB, nous sommes devenus encore plus déterminés à contribuer à la sensibilisation dans l'espoir de trouver un remède.

 

J’ai toujours été privé de ma vie personnelle; même mes voisins n’avaient aucune idée de ce qui se cachait sous les pansements de Jonathan. Ce n’était jamais par honte, mais surtout parce que j’essayais d’éviter les regards de pitié et d’avoir à m’expliquer. Ce n’est qu’une fois que nous avons décidé de rendre publique l’histoire de Jonathan dans l’Ottawa Citizen que les gens autour de moi ont eu une très bonne idée de notre vie avec l’EB et de nombreux défis qu’elle entraîne. J’avais tort de penser que je pouvais le faire seule… personne n’est invincible. Tout le monde a besoin d’une oreille et d’un coup de main de temps en temps.

 

Comme le dit l'adage, il faut un village pour élever des enfants. Aucun homme, femme ou famille n'est une île. En identifiant des personnes dans votre vie qui peuvent être des sources fiables de soutien et de réconfort, vous pouvez être rassuré qu'il y ait quelqu'un vers qui se tourner lorsque vous avez besoin d'aide et survivre aux tempêtes de la vie. Je suis très fortunée d'avoir un très bon réseau de soutien de qui inclut ma famille, mes amis et mes collègues qui ne comprennent pas toujours tous les aspects de ma vie avec l’EB, mais qui sont là pour moi dans un clin d’oeil. Malheureusement, ce type de soutien manque dans la vie de nombreuses personnes. Si nous voulons ce genre de soutien, nous devons commencer par nous-mêmes. La communauté, comme la charité, commence à la maison. Vous commencez à bâtir un bon voisinage lorsque vous décidez vous-même que vous serez un bon voisin.

 

L'EB de Jonathan affecte sa peau, à l'intérieur et à l'extérieur, et affecte vraiment tous les aspects de sa vie. Le seul endroit où l’EB n'a jamais réussi à toucher est son esprit. Il est plus fort que l’EB et n'arrête jamais de se battre. Je ne dis pas qu'il n'a pas ses moments, mais il ne les laisse jamais traîner pour longtemps et ne baisse jamais les bras. Sa force intérieure et sa résilience face à l'adversité ne passent pas inaperçues. Jonathan a utilisé son imagination pour l’aider à traverser les moments les plus difficiles de sa vie comme les changements de pansements, la douleur et ses opérations. Quand il était petit, il créait un monde fantastique où il avait des pouvoirs et rien ne pouvait l'arrêter. Au fil des années, il a perfectionné l'habileté de l'esprit sur la matière. Il utilise sa volonté pour surmonter la douleur et aider son corps à guérir. Je pense souvent que c'est comme ça qu'il a survécu à toutes ces années. Jonathan a également un régime de gestion de la douleur qui consiste en un cocktail de fortes doses d'opioïdes qui ne sont pas à la hauteur de son niveau de douleur. Sa douleur et l'augmentation des médicaments contre la douleur ont entravé tous les aspects de sa vie. Ses activités quotidiennes sont devenues plus difficiles à accomplir et les petites joies de la vie sont devenues plus difficiles à apprécier. Sa présence à l’école a été grandement affectée par sa douleur qu’il est devenu insupportable de faire des journées entières et de maintenir un horaire ordinaire. Ses semestres d'école de neuvième année comportaient trois cours au lieu de quatre afin de lui donner un temps libre pour l'aider à terminer ses devoirs. Il n'a pas fréquenté l'école pour sa dixième année, mais a réussi à compléter deux crédits en faisant un apprentissage indépendant à la maison. Depuis la greffe de sang et de moelle osseuse, Jonathan a travaillé sur un crédit, mais il a été trop malade pour faire l'effort supplémentaire de le compléter. Contrairement à la plupart des enfants de son âge, sa plus grande priorité en ce moment est de continuer à se battre et à être en meilleure santé. Il est un enfant si intelligent que je ne suis pas du tout inquiète qu'il rattrape son retard et qu'il obtienne son diplôme d'études secondaires quand le moment sera venu.

 

  

  

 

L'année qui vient de passer a englobé des niveaux très élevés de stress dans tous les domaines de ma vie et testé chaque once de force que j'ai en tant que parent et soignant. Après tout, un parent ferait n'importe quoi pour leurs enfants, même changer de place avec eux dans une minute si seulement c'était possible. Au lieu, je donne tout ce que je peux, de toutes les autres manières imaginables. C'est plus difficile que tout ce que je n’ai jamais fait, et honnêtement, l'ampleur de ce que nous avons affronté a été si accablante que parfois je n'étais pas sûre que nous allions y arriver. Vivre les hauts et les bas, et voir mon enfant souffrir tous les jours sans répit pendant 17 ans est devenue insupportable.

 

Pendant quinze ans, nous avions espéré un traitement efficace qui améliorerait l'EB de Jonathan. Plusieurs procédures et opérations ont été tentées dans l'espoir d'améliorer sa qualité de vie et d'empêcher sa détérioration. Après toutes ces années de recherche, il n'y a toujours pas de remède pour l'EB, les soins quotidiens des plaies et la gestion de la douleur sont les seules options sûres pour quelqu'un qui vit avec l’EB.

 

Toutes ces tentatives pour améliorer la santé de Jonathan se sont avérées infructueuses. En tant que mère, j'étais découragée de constater qu'il n'y avait aucun espoir pour Jonathan de s'améliorer avec les mesures conventionnelles. Nous devions prendre la décision la plus difficile que nous ayons jamais eu à prendre; regarder les thérapies expérimentales qui ont été travaillées à travers le monde. Nous avons choisi de venir à l'Université du Minnesota alors qu'ils travaillaient sur des greffes de sang et de moelle pour les personnes souffrant d'EB.

 

Vous devez garder à l'esprit de nombreux facteurs lorsque vous envisagez de passer par ce genre de traitement. Ce n'est pas une simple décision par oui ou par non et personne ne peut prendre la décision pour vous. Il y a tant de variables difficiles qui doivent être considérées. Contrairement à beaucoup d'autres traitements que nous avions essayés dans le passé, qui présentaient des risques minimes, le greffe de moelle osseuse présentait plusieurs effets potentiellement mortels notables. Cependant, elle avait aussi le potentiel d’améliorer la vie de Jonathan pour le mieux et de lui donner beaucoup plus d'années avec nous.

 

     

 

Deux transplantations et une greffe de cellules souches plus tard, nous sommes optimistes que Jonathan se dirige dans la bonne direction. La peau de Jonathan guérit comme elle ne l'a jamais fait auparavant. Les grandes plaies ouvertes diminuent en taille, d'autres plaies chroniques se sont complètement refermées. Les nombreux hauts et bas, les nombreux sacrifices dont ma famille a dû faire son peu en comparaison du nouvel espoir de voir Jonathan profiter d'une vie longue et heureuse avec peu ou pas de douleur du tout.

 

Je porte plusieurs chapeaux différents, je suis une mère, une soeur, une fille, une mère hockey, une mère EB, une employée à temps plein, une présidente d'un organisme de bienfaisance, une amie, mais une fois que tous ces chapeaux sont retirés je ne suis pas différente de l'un d'entre vous. Quand vous regardez une personne, souvenez-vous que tout le monde a une histoire. Tout le monde a traversé quelque chose qui l'a changé.

 

Jonathan, quand tu es venu dans ce monde, tu as apporté dans mon cœur un amour que je n'avais jamais connu auparavant. Je ne peux pas te dire combien tu as rempli mon coeur, mais je peux te dire à quel point il serait vide sans toi. J'ai l'impression que nous avons grandi ensemble. La personne que je suis aujourd'hui est en grande partie à cause de la personne que tu m'as faite. Tu m'as tellement appris sur la vie. Mes souvenirs les plus précieux et les moments les plus heureux de ma vie tournent autour de tes sourires et de tes rires. J'ai toujours pensé que je serais un modèle pour toi. Je n'ai jamais imaginé qu'un jour tu serais un modèle pour moi. Tu m'as appris le sens de l'amour, de l'amour vrai et inconditionnel. Être ta mère a été l'un des plus beaux cadeaux de ma vie. Que tu connaisses combien tu es précieux et indispensable pour nous.