Comprendre l’EB – Professionnels de la santé

Soins pour nouveau-né avec l’EB
information de base
Jacqueline Denyer

 

Soins du nouveau-né avec l’épidermolyse bulleuse (EB)

 

Qu’est-ce que l’EB?

L’Épidermolyse bulleuse (EB) est un grand groupe de maladies génétiques déterminées de la peau.
Le facteur commun au sein du groupe est la tendance de la formation d’ampoules et de la peau et des muqueuses en réponse à un minimum de friction.

L’EB peut être hérédité de deux façons,

 

1. Hérédité dominante dans laquelle un des parents a généralement des symptômes lui-même et il y a une chance de 50% que leur enfant est affecté à chaque grossesse. L’hérédité dominante peut également se produire comme une nouvelle mutation – les parents ne sont pas affectés, et les symptômes apparaissent pour la première fois chez leur enfant.

 

2. Hérédité récessive dans laquelle les deux parents sont porteurs du gène EB caché ou silencieux. Pour chaque grossesse, il y a un risque de 1 sur 4 que les deux gènes sont transmis au bébé et qu’il est affecté.

 

Types d’EB

Il existe 3 types principaux d’EB: simplexe, jonctionnelle et dystrophique.
Il existe de nombreux sous types qui fait en sorte que chaque type d’EB a un large éventail de symptômes, allant de très léger à très grave.
Ce n’est pas possible pour un type de passer à un autre au sein de la famille.

 

L’EB simplexe

L’EB du type simplexe est généralement une condition héréditaire dominante. Bien que rare, il existe quelques cas d’EB simplexe récessive.  Il y a deux principaux types d’EB simplexe,

1. Weber Cockayne qui affecte généralement les mains et les pieds seulement et est à son plus gênant dans les mois d’été.

 

2. Dowling Meara, qui provoque de plus larges étendues d’ampoules en particulier chez les jeunes enfants. Les nourrissons atteints de Dowling Meara peuvent être très malades dans les premières semaines de la vie, mais la majorité va survivre et la formation d’ampoules va se résoudre progressivement. Les ampoules et l’épaississement de la peau sur les paumes et le dessous des pieds peuvent causer des problèmes à plus long terme.

 

L’EB jonctionnelle

L’EB jonctionnelle est une hérédité récessive. L’EB jonctionnelle peut être une condition très légère, qui provoque peu de problèmes d’invalidité et de problèmes à long terme. Cependant, l’EB jonctionnelle, dans sa forme la plus grave, peut mener à la mort dans la petite enfance.

 

L’EB dystrophique

L’EB dystrophique peut être une hérédité dominante ou récessive. En commun avec la plupart des maladies génétiques, la forme dominante est souvent plus légère. Cependant, l’EB dystrophique récessive varie en gravité ; de symptômes très mineurs à des pertes de peau graves à la naissance ainsi que d’une augmentation d’invalidité à la suite de cicatrisation causant des contractures.

 

Diagnostic

Le diagnostic est fait par l’examen d’un petit morceau de peau. Nous recommandons que cette analyse soit effectuée dans un centre spécialisé où le diagnostic de l’EB est fait de façon régulière.

 

Des échantillons de sang de l’enfant et des parents sont nécessaires pour l’analyse d’ADN afin de faire l’identification de mutations déterminées.

 

Manipulation

Manipuler le bébé dans un incubateur seulement s’il est médicalement nécessaire pour des raisons telles que la prématurité. Dans la mesure du possible manipuler le bébé dans un lit, coucher l’enfant sur un petit coussinet doux afin qu’il puisse être levé plutôt que de risquer d’autres dommages.

 

Lorsqu’il est nécessaire de soulever le bébé avec vos mains, roulez le bébé sur le côté, placez vos mains derrière la tête et sous les fesses, et permettez au bébé de retourner sur vos mains.

 

Ne jamais soulever le bébé par les aisselles. Rappelez-vous que la friction et les frottements provoquent des ampoules et la perte de la peau, la pression directe est sécuritaire.

 

Ampoules

Celles-ci doivent être incisées avec une aiguille stérile, car elles ne sont pas autolimitées et s’étendront. Lorsque le toit de l’ampoule reste intact, il n’est pas nécessaire de faire un pansement.

 

Analgésique

Un analgésique approprié doit être donné avant les changements de pansement et au besoin pour le confort général.

 

Plaies

Les plaies doivent être couvertes avec un pansement non adhérent. Le choix de pansement est limité puisque plusieurs pansements qui sont décrits comme non adhérents se comportent différemment sur la peau des personnes atteintes de l’EB.

 

Mepilex (Molnlycke) fournit un environnement optimal pour la cicatrisation des plaies et ne pose aucune menace à la peau environnante lorsque le pansement est enlevé.

 

Mepitel (Molnlycke) est un pansement plus approprié pour les plaies à exsudats légèr, ou pour ceux qui sont atteints de l’EB simplexe qui réagissent négativement à un pansement épais. Le pansement secondaire requis peut être changé tous les jours pour éliminer les exsudats et inspecter la plaie. Le pansement Mepitel doit être changé à tous les 4 à 7 jours.

 

Vêtements

Les bébés nus qui ont l’EB ont tendance à causer des dommages à leur peau en donnant à coups de pied et se frottant les bras sur leurs poitrines. Pour cette raison, nous vous recommandons d’habiller le bébé dans un habit doux tout-en-un.

 

Alimentation

Lorsque possible, l’alimentation orale doit être encouragée. Si la bouche est très douloureuse, l’utilisation d’un nourrisseur spécialisé pour un bébé avec une fente labiale ou palatine réduit la nécessité d’une forte succion et permet une bonne livraison de lait. Les bébés avec une perte importante de la peau peuvent avoir besoin de calories supplémentaires pour éviter la concurrence de nutriments entre la guérison et la croissance.

 

Conseils sur les soins et la manipulation

S’assurer que tous ceux qui prennent soin du bébé connaissent la bonne méthode de manipulation.

 

Fixer le cordon ombilical avec une ligature plutôt qu’une pince afin d’éviter la formation d’ampoules locale.

 

Évitez les étiquettes d’identification en plastique.

 

NE JAMAIS utiliser des rubans adhésifs de toutes sortes sur la peau.
Utiliser des bandes de Mepitel / Mepiform (Molnlycke) pour garantir la canules IV.

 

Décourager l’utilisation de sucettes.

 

Évitez les suppositoires / lavements.

 

Utilisez une pellicule de plastique de cuisine comme pansements temporaires après le bain.

 

Choisissez des vêtements sans coutures ou tournez les vêtements à l’envers pour éviter la friction.

 

L’héritage de l’EB

Vous êtes peut-être préoccupé par la façon dont l’EB a été transmise dans votre famille ainsi que comment les générations futures seront affectées. Comme indiqué précédemment, il existe deux types de modes de transmission, dominants et récessifs. Ils ont différents modes de transmission et ceux-ci sont décrits ci-dessous.

 

Héritage dominant

La chose de base à retenir sur l’héritage dominant est qu’il est visible et qu’il y a 1 chance sur 2 des enfants ayant la maladie. Avec l’héritage dominant, si vous n’avez pas la condition visible, vous ne pouvez pas le transmettre à vos enfants.
Héritage typique dominant – (Illustration légende)

 

Héritage récessif

Avec une transmission récessive, il y a seulement 1 chance sur 4 pour qu’un enfant hérite la maladie. Mais, il existe encore 1 chance sur 2 qu’un descendant soit porteur de la condition et transmet la maladie. Donc, il y a 1 chance sur 4 qu’un enfant soit totalement libre de l’EB.

 

Qu’est-ce que l’EB

 

De l’information peut être demandée:
DEBRA International. (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association)
13 Business Park Wellington
Dukes Ride, Crowthorne
Berks. RG45 6LS
Royaume-Uni.
Tél: +44 (0) 1344 771 961
Fax: +44 (0) 1344 762661
Courriel Debra International

Site Debra International

 

DEBRA embauche des infirmiers (es) spécialisés(es) qui peuvent offrir des conseils par téléphone et une aide pratique au Royaume-Uni en visitant le nourrisson et en démontrant des techniques de soin et de manipulation.

 

Votre contact médical spécialiste local est:

Dre Elena Pope – Chef de section, Professeure adjointe
Clinique d’épidermolyse bulleuse
The Hospital for Sick Children
Clinique 7, rez-de-chaussée, Aile Elm
555 avenue University
Toronto, Ontario, M5G 1X8
Téléphone: 416-813-6883 – utiliser processus de renvoi pour obtenir un rendez-vous, composez le 416-813-7384
Télécopieur: 416-813-7909
 Envoyez un courriel à Dre Elena Pope elena.pope@sickkids.ca
Site Web de la clinique EB à SickKids:
http://www.sickkids.ca/Dermatology/What-we-do/Epidermolysis-bullosa/index.html
la clinique EB à « The Hospital for Sick Children » a ouvert en janvier 2004

Dre Catherine C. McCuaig – Directrice, clinique d’épidermolyse bulleuse
Service de dermatologie
Hôpital Sainte-Justine
3175 chemin Côté, Ste Catherine
Montréal, Québec, H3T 1C5
Téléphone: 514-345-4982/514-345-4675
Télécopieur: 514-345-2134 à l’attention du Dr. McCuaig
Téléavertisseur: 514-345-4788 (6303)
Envoyez un courriel à Dre Catherine McCuaig catherine_mccuaig@ssss.gouv.qc.ca

Dre Juliette Prendville – Chef de division et Directrice de programme
Division de dermatologie pédiatrique, Département de pédiatrie
BC Children’s Hospital
Faculté de médecine UBC
Salle K4-100
4480 rue Oak
Vancouver, Colombie-Britannique, V6H 3V4
Téléphone: 604-875-2864
Télécopieur: 604-875-3076
Envoyez un courriel à Dre Juliette Prendville jprendiville@cw.bc.ca

 

Votre contact DEBRA locale est:

DEBRA Canada debra@debracanada.org

 

Cette brochure a été parrainée par Mölnlycke et produit par DEBRA International, organisme de bienfaisance enregistré: 284754

Molnlycke Health Care Ltd
route Southfields
Dunstable
Bedfordshire
LU6 3EJ
Tél: (0870) 6060766
Télécopieur: (0870) 6081888
81888

 

Soins dentaires

 

Problèmes et solutions dentaires dans l’EB

Selon le type de la maladie, les personnes atteintes d’EB peuvent avoir une malformation de l’émail des dents (hypoplasie de l’émail) ou la carie dentaire. L’émail est habituellement normal dans les types EB simplexe et dystrophique. L’hypoplasie de l’émail généralisée est typiquement limitée à l’EB jonctionnelle. Les personnes ayant des types d’EB non jonctionnelle ont rarement l’hypoplasie de l’émail généralisée. La poly carie évolutive se produit dans l’EB jonctionnelle en partie à cause de l’hypoplasie de l’émail. La carie dentaire est également observée auprès des patients qui ont EB dystrophique récessive sévère. La carie dentaire excessive est le résultat de l’implication sévère de tissus mous qui mène à des changements alimentaires (mous et hauts en glucides), augmentation du temps de clairance orale (une mobilité réduite de la langue et la cicatrisation orales), et crée une relation entre la dent anormale et les tissus mous.

Parce que la carie dentaire peut se former rapidement chez les personnes atteintes d’EB dystrophique récessive et l’EB jonctionnelle, les examens dentaires devraient commencer dès l’âge d’un an et avoir lieu au moins deux fois par année. Si la carie devient un problème, des visites plus fréquentes (4 fois par année) sont recommandées à des fins de mesures préventives. Les personnes qui ont l’EB légère peuvent être traitées de la même façon que les autres patients. Cependant, le dentiste doit être mis au courant de la fragilité de la muqueuse ainsi que des ampoules buccales qui pourraient survenir lors des traitements dentaires. Le patient ou le parent doit aider à éduquer l’équipe de soin de santé puisqu’il y a beaucoup de dentistes qui ne sont pas habitués avec l’EB. Une approche modifiée au traitement peut être nécessaire chez les personnes atteintes d’hypoplasies de l’émail, de la poly carie évolutive, de fragilité extrême de la muqueuse ou de la présence de microstomie (une réduction de l’orifice buccale). Les individus qui ont les tissus mous affectés et qui nécessitent plusieurs procédures de restaurations ou procédures chirurgicales sont souvent mieux gérés avec l’anesthésie générale.

Prévenir la carie dentaire est plus difficile pour les personnes qui ont des lésions sévères dans les muqueuses. Chez les patients prédisposés à la formation d’ampoules orale, l’hygiène buccale peut être mieux effectuée avec une petite brosse à dents à poils doux. Beaucoup de petites brosses à dents pour enfants sont également proposées, dont certaines ont des poignées de préhension spécialement conçues qui peuvent être utiles pour les personnes qui ont les mains impliquées. En passant la brosse à dents sous l’eau chaude avant le brossage la rend encore plus douce. Les parents ont besoin de brosser les dents des enfants jusqu’à l’âge de 6 ou 7 ans parce que les enfants n’ont pas la dextérité manuelle pour bien nettoyer leurs dents. Les parents doivent faire très attention de ne pas endommager les gencives et de faire l’expérience de brossage négative et désagréable. Il est important, cependant, que les dents soient nettoyées au moins une fois par jour, de préférence juste avant le coucher.

Soyez sûr d’utiliser une pâte dentifrice fluoristat. Pour les jeunes enfants, une quantité de la taille d’un pois est suffisante pour fournir le fluorure aux dents. Pour les personnes qui sont sujettes à développer des caries, il existe des dentifrices spécialement conçus avec une plus grande concentration de fluorure qui est offert sur ordonnance. Les dentifrices fortement aromatisés (menthe) peuvent irriter les personnes qui ont des lésions sévères dans la bouche?; mais il y a plusieurs dentifrices offerts dans d’autres essences. L’essence de gomme balloune est un grand succès auprès des enfants (et certains adultes). En plus des fluorures systémiques que nous obtenons dans l’eau et dans les rince-bouches alcoolisés au fluorure, offerts pour les patients atteints D’EB qui sont sensibles aux agents aromatisés et alcoolisés. Les rince-bouches non alcoolisés avec de plus grandes quantités de fluorure sont offerts sur ordonnance. Les rince-bouches de chlorhexidine (un rince-bouche antibactérien) peuvent également aider à contrôler la carie dentaire, par contre la sensibilité due à la tenue élevée d’alcool peut être problématique. Ceci peut être surmonté en tamponnant le rince-bouche directement sur les dents. Le rince-bouche de chlorhexidine est sur ordonnance seulement.

Il y a une variété de traitements au fluorure qui sont appliqués par les dentistes. Le traitement le plus courant consiste à placer un gel acidifié de 1,23 % dans un moule qui se tient dans la bouche pendant 4 minutes. La forte concentration d’agents aromatisés et de la nature acide du gel peut être insupportable pour certains patients qui ont EB. Des gels de fluorure de sodium à l’essence neutre sont offerts qui sont moins irritants pour la muqueuse fragile. Récemment, un vernis haut en fluorure est offert aux États-Unis, offrant une excellente façon de fournir une protection maximale de fluorure sur les dents des individus qui ont la muqueuse plus fragile. Ce vernis est simplement peint sur les dents par le dentiste.

Le régime constitue la difficulté majeure dans le contrôle de la carie en raison de la complexité des exigences systématiques nutritionnelles des personnes atteintes de types EB graves. Cela peut être mieux géré avec l’aide d’un diététicien. Lors de la planification d’un régime alimentaire, le choix d’aliments (fromage, légumes, fruits) et ses effets sur la santé des dents devraient être considérés et être encouragés à manger autant que possible. Méfiez-vous des éléments moins évidents qui produisent des caries telles que les céréales sucrées, les raisins secs et les fruits secs. Les bactéries orales qui causent la carie peuvent faire fermenter les glucides dans une grande variété d’aliments. D’autres conseils utiles sont de rincer la bouche ou boire de l’eau après avoir mangé si le brossage des dents n’est pas possible. Les nourrissons allaités, ou nourris au biberon à l’heure du coucher, sont prédisposés à la carie dentaire une fois la présence des dents, vers 1 an. Si l’allaitement se poursuit après 1 an, il est important de ne pas donner le biberon au nourrisson lors du coucher. Presque tous les liquides nourris au biberon, à l’exception de l’eau, peuvent causer la carie dentaire des dents de lait.

Les individus qui ont les formes les plus graves de l’EB, peuvent maintenant conserver leurs dentitions naturelles leur fournissant la capacité de mâcher, d’avoir une alimentation saine et d’avoir un beau sourire. L’extraction dentaire était considérée comme le traitement de choix pour les personnes gravement touchées par l’EB. Maintenant, nous sommes en mesure de prévenir la carie dentaire, restaurer l’émail mal formé et aider à produire un bon alignement des dents. L’avenir s’annonce plus prometteur puisque la prévention dentaire continue de s’améliorer?; les nouveaux matériaux dentaires et les nouvelles technologies sont plus forts et plus esthétiques que jamais?; par exemple : les implants dentaires continuent de s’améliorer. La santé dentaire est devenue une réalité pour tous les patients qui ont l’EB, c’est quelque chose qui nous met le sourire aux lèvres.